Themenstarter
- Beitritt
- 11.05.17
- Beiträge
- 29
Hallo,
schönen guten Tag,
ich weiß nicht ob dieses Forum hier dafür richtig ist.
mein Name ist Markus und bin jetzt 31. Kurz zu meiner Geschichte. Seit vielen Jahren weiß ich das was mit mir nicht stimmt. In meinem Jugendalter bekam ich die ersten Symptome die ich nie ernst genommen habe. Mit 26 war ich mal beim Hausarzt, der aufgrund meiner Probleme mit dem Bindegewebe eine Kupferstoffwechselerkrankung vermutet hat, Morbus Wilson. Sie machte Tests und dort stellte sich heraus dass entgegensetzt zur Wilson Krankheit Kupfer bei mir zu niedrig, also unter dem Normbereich war. Bei Wilson wäre er zu hoch gewesen. Der Coeroluplasminwert war im unteren Normbereich, bei 0,21 ... untere Grenze 0.20 ... Im Gentest wurde zwar eine Auffälligkeit im Wilson Gen gefunden aber nichts was eindeutig auf die Krankheit hinwies. Darum wurde da nicht weiter geforscht.
Jetzt 5 Jahre später während es mir Jahr für Jahr schlechter geht, meine Gelenke und Muskeln immer mehr abbauen. Meine Haut ist schlaff wie die eines 70-jährigen. Viele die mich sehen denken ich sei drogenabhängig. Ich habe weiter geforscht und bin auf das Menkesyndrom bzw. die mildere Form davon, das sogenannte Okzipitalhorn Syndrom gestoßen die eine weitere Krankheit des Kupferstoffwechsels ist.
Meine damaligen Kupferwerte würden für dieses Syndrom sprechen und eine Sache hat mich auf diese Krankheit gebracht, ein bestimmtes Merkmal ...
schönen guten Tag,
ich weiß nicht ob dieses Forum hier dafür richtig ist.
mein Name ist Markus und bin jetzt 31. Kurz zu meiner Geschichte. Seit vielen Jahren weiß ich das was mit mir nicht stimmt. In meinem Jugendalter bekam ich die ersten Symptome die ich nie ernst genommen habe. Mit 26 war ich mal beim Hausarzt, der aufgrund meiner Probleme mit dem Bindegewebe eine Kupferstoffwechselerkrankung vermutet hat, Morbus Wilson. Sie machte Tests und dort stellte sich heraus dass entgegensetzt zur Wilson Krankheit Kupfer bei mir zu niedrig, also unter dem Normbereich war. Bei Wilson wäre er zu hoch gewesen. Der Coeroluplasminwert war im unteren Normbereich, bei 0,21 ... untere Grenze 0.20 ... Im Gentest wurde zwar eine Auffälligkeit im Wilson Gen gefunden aber nichts was eindeutig auf die Krankheit hinwies. Darum wurde da nicht weiter geforscht.
Jetzt 5 Jahre später während es mir Jahr für Jahr schlechter geht, meine Gelenke und Muskeln immer mehr abbauen. Meine Haut ist schlaff wie die eines 70-jährigen. Viele die mich sehen denken ich sei drogenabhängig. Ich habe weiter geforscht und bin auf das Menkesyndrom bzw. die mildere Form davon, das sogenannte Okzipitalhorn Syndrom gestoßen die eine weitere Krankheit des Kupferstoffwechsels ist.
Meine damaligen Kupferwerte würden für dieses Syndrom sprechen und eine Sache hat mich auf diese Krankheit gebracht, ein bestimmtes Merkmal ...
Ich habe mich hinten an mein Kopf gefasst und genau diese Knochenwucherung ist bei mir vorhanden. Zähle ich alles zusammen könnte ich nach Jahren endlich ein Volltreffer gelandet zu haben.Charakteristisch für das Okzipitalhorn-Syndrom ist eine Exostose am Os occipitale, die per Tastbefund oder radiologisch nachgewiesen werden kann. Weitere Symptome sind: