AW: Genetik und was jetzt??? Bitte um Hilfe
Hallo Vanilla,
ich verlinke dir ein paar Sachen, damit du dich etwas einlesen kannst.
CYP2C19 ist ein sogenanntes CytochromP450 Enzym das wichtig für die Verstoffwechselung von Medikamenten ist:
Pharmakogenetik
Unerwünschte Arzneimittelwirkungen können genetische Ursachen haben. Obwohl Medikamente während der Entwicklung und Zulassung sorgfältig geprüft und von vielen Menschen bei normaler Dosierung gut vertragen werden, kommt es vor, dass Nebenwirkungen auftreten.
Genetische Untersuchungen Arzneimittel-metabolisierender Enzyme können Sinn machen, wenn
unerwünschte Arzneimittelwirkungen wiederholt auftreten,
die Wirkung eines Medikamentes ausbleibt,
die Therapie übermäßig anspricht und
ggf. weitere Familienmitglieder davon betroffen sind.
Die Informationen über Medikamente, deren Wirkstoffe und ggf. Dosierungen auf den folgenden Seiten berechtigen nicht zu einer Änderung einer Therapie bzw. deren Dosierung. Bitte nehmen Sie Kontakt mit dem behandelnden Arzt auf.
Mehr zu CYP2C19:
Cytochrom P450 2C19 (CYP2C19) - www.ipgd-labore.de
Pharmazeutische Zeitung online: Cytochrome P450: Enzymfamilie mit zentraler Bedeutung
Wenn nach CYP2C19 Tabelle suchst, wirst du verschiedene Listen mit Medikamenten finden.
GSTM1:
Glutathion S-Transferase M1 (GSTM1)
Glutathion S-Transferasen sind Enzyme, die das Peptid Glutathion an körpereigene und körperfremde Substanzen konjugieren. Dadurch entsteht eine erhöhte Wasserlöslichkeit und die Ausscheidung körpereigener und körperfremder Stoffe wird erleichtert. Neben der Glutathion Konjugation sind Sulfatierung, Acetylierung, Methylierung sowie Glucuronidierung weitere wichtige Schritte der Biotransformation. Als körpereigene Reaktion bei Exposition mit Fremdstoffen reagiert der menschliche Körper oft mit einer verstärkten Bildung von Glutathion S-Transferasen, mit dem Ziel, den Körper vor oxidativem Stress zu schützen.
Etwa 50% der europäischen Bevölkerung tragen eine Deletion des GSTM1 Gens, die für sich genommen keine bekannte pathologischen Bedeutung hat. Bei Exposition mit Fremdstoffen wie z.B. Benzpyren, polyzyklischen Kohlenwasserstoffen kann eine fehlende GSTM1 Enzymaktivität zu einer verstärkten Toxizität aufgrund DNA-schädigender Intermediärprodukte beitragen.
Wenn weitere Glutathion S-Transferasen (GSTP1, GSTT1) und/oder N-Acetyltransferasen (NAT2) ebenfalls genetisch verändert vorliegen, berichten Träger der GSTM1-Deletion über eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ubiquitären Fremdstoffen.
Hier mehr, was GSTM1 ist und CYP2C19:
https://www.imd-berlin.de/fileadmin/user_upload/Diag_Info/168.4_Pharmakogenetik_Mai_2014.pdf
Hier ein sehr ausführlicher Link:
https://edoc.rki.de/documents/rki_ab/re67flHRghoUo/PDF/23eiKL8i4813aAsc.pdf
SOD2 = Superoxiddismutase2 - ist wichtig für die Entgiftung - den Abbau von oxidativem Stress:
https://www.symptome.ch/threads/sod2-polymorphismus.117680/
Zur DAO hier ein Flyer auf dem weiter unten auf den geneitschen DAO-Mangel eingegangen wird:
https://www.imd-berlin.de/fileadmin/user_upload/Diag_Info/118_Histamin_Intoleran_HIT.pdf
Zur HNMT - Histamin-N-Methyltransferase fällt mir momentan nur ein:
SIGHI > Diagnose
Hier, oder im anderen Thread hast du geschrieben, der Doc meinte, du bräuchtest nach den Daten keine Abklärung der Mastozytose.
Was ist dass denn für ein blöder.
Du hast ja vermutlich noch einige Jahre vor dir und zum einen gibt es bei Mastozytose Behandlungsansätze, die entlastend sein
könnten - zum anderen hast du im Falle einer positiven Diagnose was festes in der Hand, wenn es mal um die Frage geht, welche Narkose- oder Schmerzmittel etc. zu nehmen kannst, falls das mal nötig wird.
Die Tryptase zu messen wäre ein Anfang:
https://www.imd-berlin.de/fileadmin/user_upload/Diag_Info/244_Tryptase.pdf
Gruß - tiga