Hallo Ironman,
die Kombination C282Y und H63D hat auch mein Bruder.
Wenn bei Dir so hohe Ferritinwerte bestanden haben, so würde ich nach meinem Verständnis aber davon ausgehen, dass die Leber nicht mehr ganz gesund sein kann.
Einen Ferritinwert von 1100 halte ich für sehr hoch.
Man sollte evtl. noch prüfen, ob dieser Wert nicht im Rahmen einer akute-Phase-Reaktion aufgrund anderer Ursachen entstanden war.
Die Kombination 282/63 gilt als eine Form einer milderen HH.
Viel schlimmer ist es, wenn man 282/282 homozygot hat.
lg
margie
Hallo Margie
Vielen Dank für Deine persönlichen Anregungen und Deine Sorge um meine Leberwerte – auch zu den Angaben Deines Bruders mit gleicher HH-Mutation wie meiner.
Geht es ihm nach den Aderlässen besser? Meine Mutter und meine Tochter haben die gleiche Mutation, doch sind beide sehr vital.
Meine Leberwerte verfolge ich seit 6 Jahren kontinuierlich und kann Dich beruhigen, dass alle Werte normal sind. Auch eine von mir verordnete Leberbiopsie hat eine gesunde Leber ergeben ohne Fibrose oder Zirrhose.
In der Tat habe ich meinen letzten Ferritinwert 1 Monat nach einer Madagaskar-Reise gemessen, nachdem ich mich beim Rückflug stark erkältet hatte: Ferritin 1215 ng/ml. Eine Nachmessung bei einem anderen Labor hat den Ferritin-Wert von 850 ng/ml ergeben. Eine Abweichung von über 30 %, was man in einem neuen thread thematisieren und diskutieren könnte.
Von über 200 Kontakten im 23andMe mit HH-Mutationen weiss ich, dass die Penetranz sehr gering ist bei heterozygoten UND homozygoten Trägern des HFE-Genes. Nur 2 davon haben leichte HH-Symptome.
Deinen Bruder kann ich beruhigen mit einer Studie aus Australien:
1. HFE C282Y/H63D compound heterozygotes are at low risk ...
HFE C282Y/H63D compound heterozygotes are at low risk of hemochroma... - PubMed - NCBI
von LC Gurrin - 2009 - Zitiert von: 49 - Ähnliche Artikel
Hepatology. 2009 Jul;50(1):94-101. doi: 10.1002/hep.22972. HFE C282Y/H63D compound heterozygotes are at low risk of hemochromatosis-related morbidity.
"CONCLUSION:
For male compound heterozygotes, mean iron indices do not change during middle age but for female compound heterozygotes menopause results in increased mean SF. Although compound heterozygotes might maintain elevated iron indices during middle age, documented iron overload-related disease is rare."
Auch für Homozygote besteht auch ein viel kleineres Risiko als bisher in der medizinischen Literatur angegeben wird. Hier wird eventuell demnächst ein Umdenken stattfinden.
1. HFE Cys282Tyr homozygotes with serum ferritin ...
HFE Cys282Tyr homozygotes with serum ferritin concentrations below ... - PubMed - NCBI
von KJ Allen - 2010 - Zitiert von: 24 - Ähnliche Artikel
HFE Cys282Tyr homozygotes with serum ferritin concentrations below 1000 microg/L are at low risk of hemochromatosis. Allen KJ(1), Bertalli NA, Osborne NJ, ...
"CONCLUSION:
Previously undiagnosed C282Y homozygotes with SF concentrations that remain below 1000 microg/L are at low risk of developing HH-associated signs and symptoms at an age when disease would be expected to have developed. These observations have implications for the management of C282Y homozygote."
Zusammenfassung auf Deutsch
Unsere Resultate werfen die Frage auf, ob C282Y Homozygote mit Ferritinwerten kleiner als 1000 ng/ml aggressiv behandelt werden sollten oder einfach regelmässig überwacht.
Weitere Untersuchungen über den klinischen Nutzen von therapeutischen Aderlässen sollten unternommen werden, um unsere Hypothese zu bestätigen, dass eine sorgfältige Ueberwachung eine Alternative zu Aderlässen sein könnte.
Wenn in einer solchen angestrebten Studie herauskäme, dass Aderlässe nicht überlegen sind zu einem „wait and watch approach““, würden viele Tausende von C282Y Homozygoten weltweit von unnötigen Phlebotomien bewahrt."
Dies tönt für Dich eventuell nach Zukunftsmusik, doch ist es eine Tatsache, dass viele Menschen überdiagnostiziert und überbehandelt werden. Prof.Gilbert Welch (Die Diagnose-Falle) hat in seinem Besteller auf 5 Seiten interessante Ueberlegungen zur Haemochromatose zusammengestellt, die auch Dich interessieren könnten.
1. "Die Diagnosefalle: Wie Gesunde zu Kranken erklärt werden
https://books.google.ch/books?isbn=3864134099
H. Gilbert Welch, Lisa M. Schwartz - 2013 - Political Science
Wie Gesunde zu Kranken erklärt werden H. Gilbert Welch, Lisa M. Schwartz ... Eine Überdiagnose ist also die Folge der Begeisterung für die Früherkennung."
Nach seiner Analyse werden ¾ der Menschen mit HH-Genbefund überbehandelt. Dies ist ja auch ein Grund, warum weltweit das Screening abgelehnt wird, da der potentielle Nutzen für einige Personen in keinem Verhältnis steht mit dem Schaden, den man vielen anderen anfügen könnte.
Meine Zahlen beruhen auf statistischen Angaben, die natürlich niemandem helfen, der von der Haemochromatose leider betroffen ist.
Freundliche Grüsse und gute Lektüre
André Ironman